ACTIVIDAD_____: IDIOGRAMA HUMANO

INTRODUCCIÓN

El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo. En 1956 Tjio y Levan demostraron que el cariotipo humano está formado por 46 cromosomas, o lo que es igual, 23 parejas. Para estudiar los cromosomas humanos se cultivan linfocitos y mientras se están dividiendo se tratan con colchicina, que interrumpe las mitosis en metafase, que es el momento más adecuado para observar los cromosomas. Después se someten a una solución hipotónica para que se hinchen y dispersen, y por último se tiñen con orceína acética y se fotografían a través del microscopio.

Los cromosomas se diferencian por su tamaño y por su forma; en 1960 un grupo de expertos acordó ordenar los cromosomas humanos de mayor a menor tamaño, y dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero. Se clasifican después en 7 grupos designados por las letras A a G. Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

PROCEDIMIENTO

Realiza los idiogramas correspondientes a los cariotipos de los individuos de las páginas adjuntas. Para ello recorta los cromosomas y pégalos en los lugares correspondientes, fijándote en el cuadro que acompaña. En cada caso indica su sexo y, si la hay, tipo de anomalía cromosómica y síndrome a que da lugar.

SÍNDROME TIPO DE

MUTACIÓN

CARACTERÍSTICAS Y

SÍNTOMAS DE LA MUTACIÓN

Síndrome de Down o mongolismo Trisomía del 21

(tienen 47 cromosomas)

Se caracteriza por retraso mental, ojos oblicuos, trastornos cardiacos, crecimiento retardado, propensión a las infecciones, etc. Es más frecuente en hijos de madres adolescentes o de edades tardías, por anomalías en la meiosis.
Síndrome de Edwards Trisomía del 18

(tienen 47 cromosomas)

Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesión cardiaca y membrana interdigital en los pies.
Síndrome de Patau Trisomía del 13 o del 15

(tienen 47 cromosomas)

Labio leporino, lesiones cardiacas, frecuentemente dedos supernumerarios, etc.
Síndrome de Klinefelter (intersexo masculino) 44 autosomas + XXY Varones de estatura elevada, brazos y piernas largos, bajo coeficiente de inteligencia, desarrollo de mamas y esterilidad.
Síndrome de duplo Y 44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
Síndrome de Turner (intersexo femenino) 44 autosomas + X Mujeres con cuelloancho y aspecto hombruno, tórax en forma de escudo, baja estatura, atrofia de ovarios, etc.
Síndrome de triple X 44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.

idiograma 1

INDIVIDUO 1:

INDIVIDUO 1

INDIVIDUO 2:

INDIVIDUO 2

INDIVIDUO 3:

INDIVIDUO 3

Daniel Tomás. IES Abastos, Valencia.

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